„Diese Studie hat mir Hoffnung gemacht“
Sie ist 53 Jahre alt, leidet am Lynch-Syndrom und hat zwei Krebserkrankungen überlebt. Bei STUDIENWIRKEN berichtet Georgina Hoffmann von der klinischen Studie, die ihr Hoffnung geschenkt hat.
Ein Erfahrungsbericht von Georgina Hoffmann
Das Wort Krebs zieht sich wie eine schwarze Linie durch Georginas Leben: Ihre Urgroßmutter starb mit 43 Jahren an Brustkrebs. Ihre Großmutter erkrankte mit 44 an Darmkrebs, ihre Mutter mit 40, ihre Schwester mit 35. Auch ihre drei Tanten und ihr Cousin bekamen sehr jung Krebs. Diese Häufung ist kein Zufall: Viele Mitglieder ihrer Familie leiden am Lynch-Syndrom.
Das Lynch-Syndrom ist die häufigste erbliche Tumorerkrankung. Benannt ist es nach dem amerikanischen Arzt Dr. Henry T. Lynch, der das Syndrom in den 1960er Jahren erstmals beschrieb und deshalb als Entdecker gilt. Wissenschaftlich nachgewiesen wurde das Lynch-Syndrom erst in den 1990er Jahren, als die vollständige Entschlüsselung des menschlichen Erbguts möglich war. Es wird durch Veränderungen in bestimmten Genen verursacht.
Die Erkenntnis, die das Leben vieler Betroffener entscheidend veränderte: Menschen mit Lynch-Syndrom haben ein bis zu 26-fach erhöhtes Risiko für mehrere unabhängige Krebserkrankungen im Vergleich zur Normalbevölkerung. Betroffen sind nach Schätzungen 300.000 Menschen in Deutschland – also etwa eine Person von 300. Wer weiß, dass er diese Mutation hat, kann der Früherkennung mehr Raum geben!
Georgina mit ihrem Mann und ihren Söhnen Maximilian (l.) und Valentin. Die beiden haben das Lynch-Syndrom nicht geerbt
Georgina hat – wie ihre Mutter, ihre Großmutter und viele andere in ihrer Familie – die MSH2-MMRd-Variante des Lynch-Syndroms. Und auch sie hatte schon zwei unabhängige Krebserkrankungen. 2018, kurz vor ihrem 47. Geburtstag, wurde an ihrem linken Eierstock ein aggressiver Tumor entdeckt. Drei Jahre später die zweite Diagnose: Darmkrebs. Nach zwei Operationen und einer lebensbedrohlichen Sepsis ergab der pathologische Befund, dass auch die Lymphknoten befallen waren. Der Tumor war weg, die Krebszellen noch da – was nun?
„Mein Onkologe fand für mich heraus, dass es eine Studie zur Immuntherapie bei Darmkrebs gab“, erzählt Georgina. „Ich hatte schon 2017 bei einer Konferenz in Kalifornien gehört, dass die Immuntherapie bei Lynch-Syndrom-Krebsbetroffenen mit einem MSI-H Tumor* helfen kann. Als dann noch ein zweiter Arzt, dem ich absolut vertraue, sagte: „Definitiv, mach die Immuntherapie – da war für mich klar, dass diese Studie mein Weg sein sollte.“
*MSI-H steht für hochgradige Mikrosatelliteninstabilität. Mikrosatelliten sind kurze DNA-Sequenzen, die sich bis zu hunderte von Malen wiederholen und tausendfach im Genom verteilt sind.
Angst vor der Studienteilnahme hatte Georgina nicht. Im Gegenteil – die Studie gab ihr Hoffnung und sie war dankbar für diese Chance. „Ich habe einen Stapel Unterlagen mit Informationen bekommen, welche Nebenwirkungen alle auftreten können. Aber ich habe mir keine Sorgen gemacht, weil ich wusste, dass ich gut betreut und alles überwacht werden würde.“
Von Februar 2022 bis Februar 2023 bekam die zweifache Mutter im Rahmen der ANTONIO-Studie alle zwei Wochen eine Infusion.
Was untersucht die ANTONIO-Studie?
Die ANTONIO-Studie untersucht eine neue Behandlungsmöglichkeit für Patient:innen mit Darmkrebs im Stadium II (mit hohem Risiko) oder Stadium III. Das Besondere an dieser Studie ist, dass sie sich an Patienten richtet, deren Tumor bereits vollständig operativ entfernt wurde. Normalerweise erhalten diese Patienten nach der Operation eine vorbeugende (adjuvante) Chemotherapie. Die Studie prüft, ob eine Immuntherapie mit dem Medikament Atezolizumab wirksamer und besser verträglich ist als die herkömmliche Standard-Chemotherapie.
Wichtiger Hinweis zur Zulassung: Der Wirkstoff Atezolizumab ist derzeit für die Behandlung von MSI-H Darmkrebs (Kolonkarzinom) nicht zugelassen. Die Anwendung erfolgt ausschließlich im Rahmen dieser klinischen Studie, um die Sicherheit und Wirksamkeit wissenschaftlich zu evaluieren. Da die Studie bereits vollrekrutiert ist, werden keine neuen Patient:innen mehr aufgenommen.
Teilnahme an der ANTONIO-Studie
Nebenwirkungen hatte sie kaum, erzählt Georgina. Vielleicht half dabei auch ihre ausgewogene und vollwertige, pflanzenbasierte Ernährung. Nachgewiesen ist es nicht, aber Georgina ist überzeugt davon. „Ich hatte gelesen, dass man unter Umständen durch eine Immuntherapie eine Funktionsstörung der Schilddrüse bekommen kann. Deshalb habe ich nach der Infusion auch darauf geachtet, über die Nahrung mit Jod, z. B. aus Algen, die Schilddrüse zu schützen.“
Die ANTONIO-Studie ist auf drei Jahre angelegt. Auf die zwölf Monate mit Infusionen folgen zwei Jahre intensive Kontrollen: alle drei Monate eine Blutanalyse, alle sechs Monate ein MRT. „Das mache ich heute noch, auch nach den verlangten zwei Jahren. Die Daten fließen in die Auswertung“, erklärt Georgina. Sie leistet also weiter einen Beitrag zur Forschung und zu medizinischem Fortschritt.
Ist sie jetzt geheilt? „Ich habe aktuell keinen aktiven Krebs“, sagt die gebürtige Kanadierin. Die Gen-Mutation und das erhöhte Risiko für einen neuen Krebs hat sie jedoch weiterhin. Gleichzeitig ist ihr Vertrauen in die moderne Medizin gestiegen und sie ist optimistisch, dass die Forschung in Zukunft für alle neue Chancen eröffnen wird.
Georgina engagiert sich inzwischen ehrenamtlich als Patientenvertreterin bei den Vereinen SemiColon und ERN GENTURIS. Ihr Ziel: Sie möchte das Bewusstsein für das Lynch-Syndrom und rechtzeitige Vorsorgeuntersuchungen stärken und über die Bedeutung klinischer Forschung aufklären.
SemiColon ist ein eingetragener gemeinnütziger Verein, der sich für die Interessen von Menschen mit Lynch-Syndrom einsetzt. Die Diagnose bzw. der Verdacht auf Lynch-Syndrom wirft meist eine Fülle von Fragen auf. Häufig hilft es, sich mit Menschen, die in einer ähnlichen Situation sind, auszutauschen und sich zu vernetzen. Hier bietet SemiColon Unterstützung und organisiert Informationsveranstaltungen und Treffen für Menschen mit Lynch-Syndrom.
Weitere Informationen unter www.semi-colon.de
ERN GENTURIS ist ein Netzwerk, das Gesundheitsdienstleister und hochspezialisierte Fachzentren miteinander verbindet, um den Zugang zu Diagnose, Behandlung und qualitativ hochwertiger Gesundheitsversorgung für Patienten mit seltenen oder komplexen Krankheiten zu verbessern.
Weitere Informationen unter www.genturis.eu
