Auch wenn nur wenige Menschen von einer Erkrankung betroffen sind, brauchen sie wirksame Behandlungsmöglichkeiten. Doch weil Studien mit großer Teilnehmerzahl kaum möglich sind, verlangt die Forschung bei seltenen Erkrankungen besondere Studienkonzepte, internationale Zusammenarbeit und einen genauen Blick auf jede einzelne Beobachtung.
„Es ist unsere Verantwortung, auch für Betroffene von Seltenen Erkrankungen Therapien zu entwickeln und zugänglich zu machen, die ihnen helfen“,
sagt Dr. Münchmeier, Head of Medical Affairs DACH bei Ipsen Pharma.
Der Wissenschaftler verfügt über langjährige Erfahrung in der Medikamentenentwicklung. Sein Antrieb: neue Therapieoptionen, die das Leben von Betroffenen verbessern.
Bei „STUDIENWIRKEN 2026: Vielfalt. Zugang. Machbarkeit.“ stellte Münchmeier ein Beispiel vor: FIREFLY-1, eine Studie zu einem seltenen Hirntumor bei Kindern und Jugendlichen.
Studien mit wenigen Teilnehmenden verlangen besonders sorgfältige Planung: Wenn wenige Menschen teilnehmen, lassen sich Unterschiede zwischen ihnen statistisch schwerer ausgleichen. Klar definierte Teilnahmebedingungen und verlässliche Untersuchungsmethoden sind umso wichtiger. „Wenige Bilder verlangen besondere Sorgfalt“, betonte Münchmeier.
Wie dringend die Forschung bei Seltenen Erkrankungen ist, zeigt das pädiatrische niedrig-gradige Gliom, kurz pLGG. Diese Hirntumoren betreffen vor allem Kinder und Jugendliche. Sie wachsen häufig langsam, können aber erhebliche und dauerhafte Einschränkungen verursachen.
Bestimmte Veränderungen im Tumor, unter anderem im BRAF-Gen, welches zelluläre Wachstumssignale reguliert, eröffnen Ansatzpunkte für zielgerichtete Behandlungen. Die Phase-II-Studie FIREFLY-1 untersuchte diesen Ansatz bei Patientinnen und Patienten, deren Tumor erneut aufgetreten war oder auf bisherige Behandlungen nicht ausreichend angesprochen hatte.
Die veröffentlichte Analyse umfasste die Auswertung von 137 Teilnehmenden. An der Studie waren 32 Zentren in elf Ländern beteiligt. Eine zahlenmäßig kleine Studie kann also ein großes internationales Netzwerk erfordern.
Wie aussagekräftig ist eine Studie ohne Vergleichsgruppe?
Randomisierte kontrollierte Studien vergleichen Behandlungen miteinander. Die Teilnehmer*innen werden den Gruppen nach dem Zufallsprinzip zugeteilt. Das hilft, Unterschiede zwischen den Gruppen auszugleichen und Behandlungseffekte verlässlich zu beurteilen.
Bei Seltenen Erkrankungen kann es jedoch schwierig sein, genügend Menschen für einen solchen Vergleich zu gewinnen. Die Europäische Arzneimittel-Agentur EMA berücksichtigt deshalb in ihrer Leitlinie für Studien in kleinen Populationen die begrenzten Rekrutierungsmöglichkeiten mit angepassten Methoden – bei gleichbleibend hohen Anforderungen an die Bewertung von Wirksamkeit und Sicherheit.
FIREFLY-1 wurde ohne parallele Kontrollgruppe durchgeführt: In beiden Studiengruppen wurde dieselbe Behandlung eingesetzt. Ein unabhängiges radiologisches Bewertungsgremium beurteilte anhand der Tumoraufnahmen, ob und wie sich die Tumoren unter der Behandlung veränderten. Dieses Vorgehen liefert Erkenntnisse über die Wirkung und Sicherheit einer Behandlung. Ohne direkten Vergleich lässt sich allerdings weniger sicher beurteilen, wie sie gegenüber einer Alternative abschneidet.
Das Wissen wächst über die Studie hinaus
Niklas Münchmeier veranschaulichte klinische Forschung am Beispiel eines Fotoalbums. Langzeitbeobachtungen, Krankheitsregister und weitere klinische Studien helfen beispielsweise ergänzend, Krankheitsverläufe besser zu verstehen oder längerfristige Wirkungen und Risiken zu erfassen. „All das sind zusätzliche Bilder, die das Gesamtbild vervollständigen“, erklärte er.
Für die Entwicklung neuer Therapieoptionen bei Seltenen Erkrankungen braucht es deshalb beides: wissenschaftliche Genauigkeit und einen Blick dafür, was die Erkrankung für die Menschen bedeutet. Eine Studienteilnahme garantiert keinen persönlichen Nutzen. Sie kann aber dazu beitragen, Behandlungsmöglichkeiten besser zu verstehen und die Grundlage für künftige Entscheidungen zu erweitern.
Oder, wie Dr. Niklas Münchmeier es formulierte:
„Nicht allein die Größe einer Studie ist entscheidend, sondern entscheidend ist, was wir daraus lernen. Denn jedes Bild zählt und jedes Kind zählt.“
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Wie klinische Forschung mit kleinen Betroffenengruppen umgeht, erläuterte Dr. Niklas Münchmeier im Rahmen seines Study Slams bei STUDIENWIRKEN 2026.
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